FIBROSE CÍSTICA: Tipos, Diagnóstico e Tratamentos

Tudo sobre Fibrose Cística e seus Tratamentos

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Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença genética crônica que afetam o sistema gastrointestinal e os pulmões. É o resultado devido a um defeito do gene que é passado para as crianças com pais que carregam um gene defeituoso.

Estes códigos do gene defeituoso para uma proteína que faz com que os pulmões produzem muco pegajoso, denso. Mas fibrose cística tem cura.

O muco gradualmente entope os pulmões e causam várias infecções pulmonares que podem ser fatais. Também afeta o normal funcionamento do pâncreas, obstruindo a produção de certas substâncias (enzimas) exigida pelo organismo para digerir e absorver alimentos.

 

FAZ COM QUE

A condição é causada por um defeito genético e a severidade da doença é variável, dependendo do local do defeito no gene. E, há mais de 1000 identificadas mutações no gene causando fibrose cística fisiopatologia.

Estudos também descobriram que os sintomas e o perfil dos pacientes com fibrose cística na Índia é muito diferente de pacientes em outros países, tornando o diagnóstico ainda mais difícil.

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SINTOMAS

Os sintomas clínicos da fibrose cística imitam um monte de sintomas encontrados em asma, coqueluche, tuberculose, diarreia crônica e condições relacionadas com o sistema imunológico e sistema digestivo.

Portanto, pacientes com diagnostico fibrose cística nunca são suspeitos de ter estado durante sua primeira visita ao médico.

No Brasil, os pacientes de fibrose cística geralmente sofrem de desnutrição junto com problemas respiratórios e digestivos. Uma característica peculiar destes pacientes é a presença de alta concentração de sal no suor deles.

Problemas respiratórios devido ao muco denso, pegajoso incluem:

• Tosse persistente
• Dificuldade na respiração
• Passagem nasal sufocada
• Chiado no peito

Tendência crescente para desenvolver sinusite e pólipos nasais (inchaço nas paredes da cavidade nasal ou sinusite)

Problemas digestivos incluem:

• Má digestão
Prisão de ventre
• Fezes de cheiro fétido
Intestino bloqueado
• Desnutrição por falta de absorção de nutrientes
• Fraqueza
• Dificuldade para ganhar peso

Às vezes, diabetes pode se desenvolver em pessoas com fibrose cística por causa do pâncreas danificado.

Crianças mais velhas ou adultas podem mostrar sinais de artrite ou osteoporose (fraqueza nos ossos e articulações), como a doença se desenvolve. Adultos mais velhos com fibrose cística são inférteis.

 

DIAGNÓSTICO

Sem suspeitar de fibrose cística é uma tarefa complicada. Com estudo detalhado dos sintomas dos pacientes e de uma olhada no seu histórico familiar, pode ser suspeita de fibrose cística.

Casos de suspeita de fibrose cística geralmente são confirmados por detectar a concentração de sal no suor do paciente.

Concentração de cloreto de mais de 60 mmol/L indica fibrose cística.

 

TRATAMENTO

Fibrose cística não pode ser curada. O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No início, apenas algumas crianças diagnosticadas com fibrose cística sobreviveram a frequentam escolas.

Hoje, graças aos desenvolvimentos na investigação e tratamentos, os indivíduos com fibrose cística podem esperar viver até os 40 anos e mesmo além, com uma gestão adequada e cuidados.

 

Medicação

Medicamentos são prescritos principalmente para limpar a passagem nasal bloqueada e tratar infecções. Mas, outras condições relacionadas à fibrose cística também podem ser gerenciadas com drogas.

Medicamentos líquidos, géis e aerossóis broncos dilatadores são dadas para relaxar os músculos e abrir as vias aéreas.

Mucos líticos são dados para diluir o muco.

Antibióticos podem ser administrados por via oral, intravenosos ou na forma de inaladores para combater infecções respiratórias.

Tobramicina é amplamente utilizada para tratar infecções causadas por bactérias Pseudômonas. Azitromicina é um antibiótico que é eficaz no tratamento de infecções.

Corticosteroides são prescritos para reduzir o inchaço em caso de pólipos nasais.

Os bisfosfonatos podem ser prescritos para tratar as articulações e ossos fracos.

Existem alguns dispositivos de respiração e dispositivos que ajudam na remoção de muco dos pulmões.

 

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Nutrição

Uma vez que a fibrose cística expectativa de vida está associada a problemas na absorção de nutrientes, especiais para dieta e nutrição deve ter cuidado. A dieta dos pacientes com fibrose cística deve ser rica em calorias e deve incluir carboidratos simples.

Por causa de problemas na digestão, podem ser dada a alimentos semissólidos ou alimentos que são facilmente digeríveis.

Líquidos como sucos de frutas e milk-shakes devem ser incluídos na dieta. Às vezes, podem ser necessários suplementos dietéticos.

 

Terapia física

Fisioterapia é importante em pacientes com fibrose cística para melhorar a sua função de pulmão. Reabilitação pulmonar é geralmente considerada que inclui exercício técnicas para minimizar o gasto de energia em uma base diária.

Técnicas de respiração podem ajudar pacientes a controlar sua condição de bem. Fisioterapia é outra opção, especialmente para pessoas com problemas do osso e articulação.

 

Cirurgia

A remoção cirúrgica dos pólipos nasais pode ser recomendada se a medicação não resolve obstruindo a respiração.

Endoscopia pode ser realizada para remover o excesso de muco e limpar as vias respiratórias.

Uma cirurgia de intestino geralmente é feita para remover ou reparar as entranhas em caso de bloqueio completo.

Transplante de pulmão pode ser feito em pacientes que têm problemas respiratórios graves ou em infecções não respondem aos antibióticos levando a complicações fatais. Mas transplantes são raros e envolvem muitas complicações.

 

PREVENÇÃO

Fibrose cística não pode ser prevenida como tal. Transportadora de teste é a única opção que pode impedir a incidência da fibrose cística.

Casais que estão planejando ou esperando um bebê devem considerar fazer o teste.

O teste é feito usando amostras de sangue do casal para detectar a presença do gene defeituoso ou mutação no gene que causa a fibrose cística genética.

Se ambos os parceiros são positivos para o teste, mais pré-natal é feito para ver as chances de que seu bebê tem ou pode desenvolver fibrose cística.

ATUALIZADO: 26.10.16 (INFOGRÁFICO)

 

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